Rabu, 01 Januari 2014

STRUKTUR GENETIK POPULASI
 
Frekuensi alel juga bisa dikalkulasi dari frekuensi genotip dengan mengamati sebelumnya bahwa dua gen pada homozigot adalah dari jenis tertentu, sedangkan hanya setengah gen heterozigot yang adalah dari jenis tertentu. Jadi frekuensi dari sebuah alel adalah frekuensi alel individu homozigot ditambah setengah frekuensi alel individu heterozigot. Diantara aborigin Australia, frekuensi dari LM adalah 0,030 + ½(0,296) = 0, 178; dengan cara yang sama, frekuensi LN adalah 0,674 + ½(0,296) = 0,822. Tabel dibawah ini menunjukkan frekuensi genotip dan alel dari lokus gen M-N dari empat populasi manusia. Dari tabel tersebut terbukti bahwa populasi manusia sangat heterogen dengan mengacu pada lokus ini.
Population
Number Having Blood Groups

Total
Genotypic Frequency
Allelic Frequency
M
MN
N
LMLM
LMLN
LNLN
LM
LN
Australian Aborigin
22
216
492
730
0,030
0,296
0,674
0,178
0,822
Navaho Indians
305
52
4
361
0,845
0,144
0,011
0,917
0,083
U. S Caucasian
1787
3039
1303
6129
0,292
0,496
0,213
0,539
0,461
Spaniards
726
1677
679
3100
0,234
0,541
0,225
0,505
0,495
Tabel 1. Frekuensi genotip dan alel dari lokus gen M-N dari empat populasi manusia
Kalkulasi dari frekuensi gen dimana jumlah alel pada sebuah lokus lebih baik dari pada 2 adalah berdasar pada peran yang sama yang diterapkan pada dua alel. Homozigot membawa dua salinan dari satu alel; heterozigot membawa satu dari setiap dua alel. Contohnya pada populasi alami tertentu dari Drosophila willistoni, enam genotip berbeda ditemukan pada lokus Lap-5. Lap-5 adalah gen yang mengkode enzim leusin aminopeptide; setiap alel diidentifikasi oleh sejumlah angka yang mengacu pada mobilitas polipeptide sesuai hasil elektroforesis.
Genotype
Number
Frequency
98/98
2
0,004
100/100
172
0,344
103103
54
0,108
98/100
38
0,076
98/103
20
0,040
100/103
214
0,428
Total
500
1,000

Tabel 2. Frekuensi genotip yang diamati pada lokus gen Lap-5 pada Drosophila willistoni populasi
 
Frekuensi genotip diperoleh dengan membagi jumlah dari setiap genotip yang diamati dengan jumlah total genotip. Jadi, frekuensi dari genotip 98/98 adalah 2/ 300 = 0,004. Frekuensi alel dapat diperoleh dari frekuensi genotip dengan menambahkan frekuensi alel homozigot  dengan setengah dari frekuensi dari setiap alel heterozigot. Jadi frekuensi alel 98 adalah frekuensi homozigot 9898 dutambah frekuensi heterozigot 98/100 dan 98/103, atau 0,004 + ½(0,076) + ½(0,040) = 0,062. Hal yang sama, frekuensi dari alel 100 dan 103 dikalkulasi masing-masing menjadi 0,596 dan 0,342. Jumlah ketiga frekuensi ini adalah 1,000.
Frekuensi alel juga bisa dikalkulasi (dihitung)  dengan menambah jumlah dari setiap alel yang tampak dan membaginya dengan total angka gen dalam sampel. Alel 98 muncul dua kali dalam 98/98 homozigot dan sekali dalam 98/100 dan 98/103 heterozigot, atau (2 x 2) + 38 +20 = 62 kali; karena jumlah gen dalam sampel adalah 2 x 500 = 1000, maka frekuensi alel 98 adalah 0,062. Angka dari setiap alel yang muncul dalam sampel dan frekuensi alel untuk data tabel 2 diatas ditunjukkan pada tabel 3 dibawah ini.

Allele
Number
Frequency
98
62
0,062
100
596
0,596
103
342
0,342
Total
1000
1,000

Satu alasan mengapa frekuensi alel lebih baik untuk mendeskripsikan variasi genetik pada lokus menggunakan frekuensi alel  dari pada frekuensi genetik adalah karena biasanya frekuensi alel  lebih sedikit dari pada frekuensi genotip. Dengan dua alel, jumlah yang mungkin pada genotip adalah tiga, 3 alel, jumlah pada genotip 6; dengan 4 alel, pada genotip 10. Pada umumnya, jika jumlah dari alel yang berbeda adalah k, maka jumlah genotip yang mungkin berbeda adalah k(k+1)/2.

Dua Model Struktur Populasi
            Terdapat dua hipotesis mengenai struktur genetik populasi yang bertentangan pada tahun 1940-an dan 1950-an. Model klasik menyatakan bahwa terdapat sangat sedikit variasi genetik, sedangkan model balance menyatakan variasi genetik itu seimbang.
            Berdasar kepada model klasik, kumpulan gen dari sebuah populasi terdiri atas lokus-lokus, dari sebuah alel wild-type dengan frekuensi yang sangat dekat ke 1, ditambah beberapa alel yang rusak yang disebabkan karena mutasi tetapi menjaga frekuensi sangat rendah melalui seleksi alam. Individu tipe khusus akan bersifat homozigot dengan alel wild-type dekat pada tiap lokus, tetapi beberapa lokus akan heterozigot untuk alel wild-type dan sebuah mutant. Genotip ideal “normal” akan menjadi individu yang homozigot untuk alel wild-type  pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi karena pada waktu tertentu alel tertentu akan muncul oleh karena mutasi. Mutan yang bermanfaat secara bertahap akan menambah frekuensi melalui seleksi alam dan menjadi alel wild-type yang baru, dengan bentuk alel wild-type dengan mengeliminasi atau mereduksi menjadi frekuensi yang sangat rendah.
            Berdasar kepada model balance (keseimbangan), sering terdapat alel wild-type yang tidak single. Pada banyak lokus, kelompok gen terdiri dari kesatuan alel dengan frekuensi yang beranekaragam. Karena itu, individu bersifat heterozigot pada sebuah proporsi besar dari lokus-lokus tersebut. Didalamnya tidak terdapat genotip tunggal “normal” atau genotip ideal. Nyatanya, populasi terdiri dari kesatuan genotip yang membedakan dari lainnya pada banyak lokus tetapi dengan memuaskan diaptasi dengan lingkungan oleh populasi.
            Model balance memperlihatkan evolusi sebagai suatu proses dari perubahan bertahap pada frekuensi dan berbagai jenis alel pada banyak lokus. Alel tidak dapat berindah ketika diisolasi. Kemampuan suatu alel bergantung kepada eksistensi alel lain dalam genotip. Sekumpulan alel pada berbagai lokus yang diadaptasikan dengan sekumpulan alel pada lokus lain; karena itu perubahan alel pada satu lokus diikuti oleh perubahan alel pada lokus lainnya. Bagaimanapun, seperti halnya model klasik, model balance juga menerima bahwa banyak mutant tanpa syarat membahayakan pada pembawanya; alel-alel yang rusak dieliminasi atau dijaga pada frekuensi rendah oleh seleksi alam, tetapi hanya terjadi pada yang kedua, peran negatif dari evolusi.
Gambar dua model struktur genetik populasi. Hipotesis genotip dari tiga tipe individu ditunjukkan berdasarkan masing-masing model. Huruf kapital menunjukkan lokus gen, dan setiap nomer memperlihatkan alel yang berbeda; postulat alel wild-type oleh model klasik diperlihatkan oleh tanda +. Berdasar kepada model klasik, individu-individu yang homozigot untuk alel wild-type berdekatan pada setiap lokus walaupun mungin heterozigot untuk alel alel wild-type dan alel mutant pada lokus umumnya (C adalah individu pertama, B kedua, dan O ketiga). Berdasar kepada model balance, individu-individu yang heterozigot terdapat pada banyak lokus gen.

Tidak ada komentar:

Posting Komentar

KONTROL GENETIK TERHADAP RESPON IMUN (Komponen Sistem Imun, Antibody Diversity ( Penyusunan Kembali Genom s elama Diferensiasi Limfosit ...